Bạch tạng

Thuật ngữ bạch tạng thường đề cập đến bệnh bạch tạng ở người gồm một nhóm các rối loạn di truyền liên quan đến việc sản xuất ít hoặc không sản xuất sắc tố melanin. Loại melanin và số lượng melanin cơ thể sản xuất sẽ quyết định màu da, tóc và mắt. Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của các dây thần kinh thị giác, vì vậy những người mắc bệnh bạch tạng đều có vấn đề về thị lực.

Dấu hiệu của bệnh bạch tạng thường dễ dàng nhìn thấy ở da, tóc và màu mắt của người bệnh, nhưng đôi khi sự khác biệt không khác nhiều so với người bình thường. Những người mắc bệnh bạch tạng cũng rất nhạy cảm với tác động của ánh nắng mặt trời, vì vậy họ có nguy cơ mắc ung thư da cao hơn người bình thường.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh bạch tạng, nhưng những người mắc chứng rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ da, mắt và tối đa hóa tầm nhìn của họ.

NGUYÊN NHÂN BỆNH BẠCH TẠNG

Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Gen này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Khi không có melanin, da người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc tố, lông - tóc bạc trắng, tròng mắt cũng mất màu.

Bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu có bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng.

Nếu một trong hai người là bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh lý của cha mẹ, ông bà... thì các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng không xuất hiện, nghĩa là người con có màu da, tóc vẫn bình thường nhưng có thể là người mang gen lặn bệnh lý.

Nếu cả bố và mẹ tuy bình thường về sắc hình nhưng đều mang gen lặn bạch tạng thì con của họ sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn sẽ bị bệnh bạch tạng (xem hình). Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác, nếu họ lấy vợ, lấy chồng không có gen lặn bệnh bạch tạng thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng nhưng có thể mang gen lặn bệnh lý. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng có gen lặn bạch tạng thì những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những đứa con bạch tạng.

DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH BẠCH TẠNG

Dấu hiệu trên da: Đa phần những người mắc bệnh bạch tạng thường có làn da hồng và màu tóc trắng. Một số trường hợp mắc bệnh bạch tạng vẫn có màu da từ trắng đến nâu. Sắc tố da ở người bệnh bạch tạng có màu nhạt hơn so với những người bình thường.

Người mắc bệnh bạch tạng có hàm lượng sắc tố melanin tăng lên theo thời gian từ khi nhỏ cho đến lúc trưởng thành. Những dấu hiệu dễ nhận thấy trên da của người bệnh như:

Có những đốm tàn nhang

Sạm da do lượng sắc tố melanin tăng lên

Xuất hiện nhiều nốt ruồi, nốt ruồi nâu đen và nốt ruồi đỏ hồng

Da dễ bị rám nắng

Màu mắt: màu mắt người bệnh bạch tạng thường có màu từ xanh đến nâu, ngoài ra có thể thay đổi theo từng độ tuổi. Đặc biệt, tình trạng thiếu sắc tố sẽ khiến mắt bị mờ dần, vì vậy khiến mắt người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ bị tổn thương.

Dấu hiệu nhận biết ở tóc: màu tóc của người mắc phải bệnh bạch tạng sẽ có màu từ trắng cho đến nâu. Khi ở độ tuổi trưởng thành màu sắc tóc có thể sẽ sẫm dần.

Dấu hiệu nhận biết về thị lực: những dấu hiệu và triệu chứng để nhận biết bệnh bạch tạng liên quan đến những chức năng của mắt như:

Trẻ thường bị bệnh cận thị hay viễn thị sớm;

Rung giật nhãn cầu;

Mất khả năng nhìn về một hướng hoặc di chuyển cùng 1 hướng;

Loạn thị gây mờ mắt;

Nếu thấy trẻ có những dấu hiệu trên bố mẹ nên đưa trẻ đến những trung tâm hay bệnh viện uy tín để được các bác sĩ thăm khám và đưa ra hướng điều trị phù hợp đối với trẻ.

CÁC LOẠI BẠCH TẠNG

Bạch tạng thể mắt da (Oculocutaneous Albinism – OCA)

Đây là loại bạch tạng thường gặp nhất. Người bị bệnh loại bạch tạng này thừa hưởng 2 gen lặn bị đột biến từ cả bố và mẹ (di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường) – xem ảnh minh họa bên dưới.

Bạch tạng thể mắt da ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, và được chia làm nhiều loại như OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: có nguyên nhân là do khiếm khuyết của enzym tyrosinase. Có 2 loại OCA1:

OCA1a: Những người bị OCA1a bị thiếu hụt hoàn toàn melanin, là loại sắc tố làm cho da, mắt và tóc có màu. Người bị OCA1a thường có tóc trắng, da rất nhợt nhạt và mắt sáng màu.

OCA1b: Người bị OCA1b có thể sản xuất ra một chút melanin, do đó họ có tóc, da và mắt sáng màu. Màu sắc của các cơ quan này có thể đậm lên theo tuổi.

OCA2: không nặng bằng OCA1. Các bất thường về gen OCA2 làm cho cơ thể giảm sản xuất ra melanin. Người bị OCA2 thường sinh ra với màu tóc và da sáng, tóc có thể có màu vàng, bạch kim hoặc nâu sáng. OCA2 thường phổ biến nhất ở người gốc Phi và người Mỹ bản địa.

OCA3: là do bất thường của gen TYRP1 và thường ảnh hưởng đến người có da tối màu, thường là người Nam Phi da đen. Những người bị OCA3 thường có da màu nâu đỏ, tóc đỏ và mắt màu hạt dẻ hoặc màu nâu.

OCA4: là do những bất thường của protein SLC45A2. OCA4 là kết quả của việc sản xuất ra một lượng rất ít melanin và là dạng bệnh thường gặp ở những người có nguồn gốc Đông Á. Người bị OCA4 có các triệu chứng giống như những người bị OCA2.

Bạch tạng thể mắt (Ocular Albinism – OA)

Bạch tạng thể mắt ít gặp hơn nhiều so với bạch tạng thể mắt da (OCA). Đây là hậu qủa của việc đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Loại này hầu như chỉ gặp ở nam giới do mẹ mang nhiễm sắc thể X bị đột biến gen truyền sang cho con trai (Di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X)

Loại bạch tạng này chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến mắt. Người bị bạch tạng thể mắt sẽ có màu da, tóc và mắt bình thường, nhưng không có màu ở võng mạc (phần đáy mắt).

Hội chứng Hermansky – Pudlak (HPS)

HPS là một dạng hiếm gặp của bệnh bạch tạng, gây ra do các khiếm khuyết của 1 trong số 8 gen. Triệu chứng của HPS cũng giống như triệu chứng của OCA, và đi kèm với các rối loạn về phổi, ruột và rối loạn chảy máu.

Hội chứng Chediak – Higashi

HC Chediak – Higashi là một dạng hiếm gặp khác của bệnh bạch tạng, là hậu quả của những bất thường của gen LYST. Triệu chứng của hội chứng Chediak – Higashi cũng giống như OCA nhưng sẽ không ảnh hưởng đến toàn bộ các vùng da. Tóc của người mắc hội chứng Chediak – Higashi thường có màu nâu hoặc vàng ánh kim, và da sẽ có màu trắng kem hoặc hơi xám. Họ cũng sẽ có những khiếm khuyết trong tế bào bạch cầu, do đó nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng cũng tăng lên.

Hội chứng Griscelli (GS)

GS là một rối loạn gen vô cùng hiếm gặp, nguyên nhân là do bất thường của 1 trong 3 gen. Từ năm 1978 đến nay, cả thế giới chỉ có khoảng 60 trường hợp mắc GS. GS thường xảy ra cùng với bạch tạng (nhưng không ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể), các vấn đề về miễn dịch và thần kinh. GS thường gây ra tử vong trong 10 năm đầu đời.

Tuy nhiên, với bạch tạng da và mắt, nếu cha hoặc mẹ mang gene bệnh bạch tạng thì trẻ có 25% nguy cơ bị di truyền, 50% khả năng mang gene bệnh trong người và 25% nguy cơ sinh ra thế hệ sau mắc bệnh bạch tạng

CÁC BIẾN CHỨNG CỦA BỆNH BẠCH TẠNG

Thiếu melanin sẽ gây ra mất sắc tố tự nhiên của da, dẫn đến việc da mất đi sự bảo vệ tự nhiên khỏi tia cực tím từ ánh nắng mặt trời.

• Ánh sáng mặt trời có khả năng gây tổn thương cho da dễ dàng hơn ở người bạch tạng, do đó nguy cơ cháy nắng và ung thư da sẽ tăng lên.
• Võng mạc hoặc khu vực nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt sẽ bị tổn thương do ánh sáng không được lọc qua mống mắt vì thiếu đi sắc tố bình thường.
• Đột biến gene cũng có thể khiến dây thần kinh thị giác trong mắt bị rối loạn chức năng do chúng phát triển không bình thường.
• Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS) có khả năng bị bệnh phổi hoặc chảy máu khó đông.

PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ BỆNH BẠCH TẠNG

Do bệnh bạch tạng là rối loạn di truyền do đó không thể được chữa khỏi. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt đúng cách và theo dõi da để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Nhóm chăm sóc bao gồm bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và nhà di truyền học.

Điều trị thường bao gồm:

Chăm sóc mắt. Hằng năm kiểm tra mắt định kỳ và đeo kính áp tròng theo chỉ định của bác sĩ. Mặc dù phẫu thuật hiếm khi dùng để điều trị các vấn đề về mắt của người bệnh bạch tạng nhưng bác sĩ nhãn khoa có thể phẫu thuật cơ nhãn cầu để giảm thiểu chứng rung giật nhãn cầu.

Chăm sóc da và phòng ngừa ung thư da. Người bệnh bạch tạng nên hàng năm khám định kỳ để sàng lọc ung thư da hoặc các tổn thương có thể dẫn đến ung thư.

Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi thường cần được chăm sóc chuyên khoa liên tục để giải quyết các vấn đề của bệnh tật và ngăn ngừa các biến chứng.

Cuộc sống của người mắc bệnh bạch tạng

Để có thể giúp trẻ mắc bệnh bạch tạng có thể tự chăm sóc từ khi còn nhỏ cho đến tuổi trưởng thành, các bậc phụ huynh nên:

• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ tầm nhìn thấp, chẳng hạn như kính lúp cầm tay, kính lúp một mắt hoặc kính lúp gắn với kính và máy tính bảng được đồng bộ hóa với bảng học thông minh trong lớp học.
• Luôn sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) từ 30 trở lên để bảo vệ da khỏi 2 tia UVA và UVB.
• Tuyệt đối tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có nguy cơ cao hoặc kéo dài, chẳng hạn như ở bên ngoài trong thời gian dài hoặc vào giữa trưa, vào những ngày nắng có mây.
• Mặc quần áo bảo hộ, bao gồm quần áo có màu, chẳng hạn như áo dài tay, áo sơ mi có cổ, quần dài và tất; mũ rộng vành; và quần áo chống tia cực tím.
• Bảo vệ mắt khi đeo kính râm.

Thay đổi trường học hoặc công việc. Nếu trẻ bị bạch tạng, trước khi trẻ đi học, phụ huynh hãy đến làm việc với giáo viên và ban giám hiệu nhà trường để có biện pháp giúp con bạn thích nghi với việc học trên lớp. Các điều chỉnh đối với lớp học hoặc môi trường làm việc có thể hỗ trợ trẻ bạch tạng như:

• Ngồi gần bảng
• Sách giáo khoa in khổ lớn hoặc học trên máy tính bảng
• Một máy tính bảng có thể được đồng bộ hóa với bảng, cho phép trẻ ngồi xa hơn trong lớp học
• Tài liệu phát tay có nội dung giống như nội dung được viết trên bảng hoặc màn hình
• Tài liệu in có độ tương phản cao, chẳng hạn như loại màu đen trên giấy trắng, thay vì sử dụng giấy in màu
• Cỡ chữ trên màn hình máy tính to
• Tránh ánh sáng mạnh trong môi trường học tập hoặc công việc
• Cho phép thêm thời gian để làm bài kiểm tra hoặc đọc tài liệu
• Đối phó với các vấn đề về tình cảm và mối quan hệ xã hội

Giúp trẻ phát triển các kỹ năng để đối phó với phản ứng của người khác đối với bệnh bạch tạng. Ví dụ:

• Khuyến khích trẻ nói chuyện với phụ huynh về những chuyện đã xảy ra và cảm nhận của trẻ.
• Thực hành trả lời các câu hỏi trêu chọc hoặc làm cho trẻ xấu hổ.
• Tìm một nhóm hỗ trợ đồng đẳng hoặc cộng đồng
• Xin tư vấn từ các chuyên gia sức khỏe tâm thần, người có thể giúp phụ huynh và trẻ phát triển các kỹ năng giao tiếp và đối phó với những tình huống có thể xảy ra với người bệnh bạch tạng.

 

Ban Biên tập Y khoa Việt Nam

-----------------------------------------------

Nguồn:

https://www.healthline.com/health/albinism

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184

https://www.medicinenet.com/albinism_overview/article.htm