Sàng lọc sơ sinh

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm giúp phát hiện sớm trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, các bệnh lý liên quan tới nội tiết, chuyển hóa, di truyền. Các bệnh lý này thường không có triệu chứng rõ ràng ở trẻ sơ sinh nên rất khó chẩn đoán và điều trị sớm. Trong khi đó, nếu không được điều trị kịp thời thường dẫn tới thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển tâm thần vận động và các dị tật về hình thái.

Xét nghiệm thực hiện thông qua lấy máu gót chân nên không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ. Mục đích nhằm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình, đảm bảo trẻ phát triển bình thường.

Xét nghiệm sơ sinh trên mẫu máu gót chân khá phổ biến

Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện nay giúp phát hiện một số bệnh lý di truyền và rối loạn nội tiết và chuyển hóa nguy hiểm. Các bệnh lý này đều rất khó phát hiện khi thăm khám thông thường.

Nếu phát hiện sớm bệnh và điều trị kịp thời trong 2 tuần đầu sau sinh, cơ hội chữa khỏi, giúp trẻ phục hồi và phát triển bình thường rất lớn. Với trường hợp bệnh nặng, điều trị sớm cũng giúp hạn chế tối đa ảnh hưởng tới sức khỏe của bé.

Với gia đình và xã hội, xét nghiệm sớm và điều trị kịp thời giúp giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh, tăng chất lượng dân số, giảm gánh nặng và giúp thúc đẩy sự phát triển chung. 

Như vậy, xét nghiệm sàng lọc sớm cho bé là việc làm rất cần thiết mà mỗi bậc phụ huynh cần hiểu rõ và thực hiện đúng cách. Làm cha mẹ, ai cũng mong muốn đứa con của mình được phát triển đầy đủ nhất. Vì thế, hãy thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ ngay hôm nay, tại địa chỉ uy tín một cách nghiêm túc.

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phổ biến

1. Thiếu men G6PD

G6PD (glucose-6 phosphate dehydrogenase) là một enzym (men) có vai trò quan trọng trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, giúp màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân oxy hóa. Thiếu men G6PD sẽ làm màng hồng cầu kém bền vững và dễ bị vỡ, dẫn tới huyết tán và đồng thời phóng thích bilirubin. Trẻ sơ sinh có chức năng gan chưa hoàn chỉnh, không thể chuyển hóa hết lượng bilirubin được giải phóng, do đó gây ra vàng dài kéo dài ở trẻ. Nếu không điều trị kịp thời, lượng bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não và để lại di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ, vận động.

Lấy máu gót chân làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Ngoài ra, trẻ bị huyết tán sẽ bị thiếu máu, lượng oxy không đủ để đảm bảo quá trình hoạt động của cơ thể, do đó trẻ thường có các biểu hiện lừ đừ, mệt mỏi, lười hoạt động hay hoạt động chậm, tim đập nhanh, suy dinh dưỡng và khả năng miễn dịch kém.

2. Suy giáp bẩm sinh 

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone đủ để đáp ứng nhu cầu của trẻ. Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển cả về thể chất và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển khỏe mạnh, bình thường. Còn nếu bị phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ kém lại hiệu quả do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục.

Để thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân để kiểm tra nồng độ TSH:

+ TSH  6 - 20mU/L: Trẻ bình thường;

+ TSH 20 - 40mU/L: cần làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 trên mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định

+ TSH ≥40mU/L: trẻ bị suy giáp bẩm sinh, cần điều trị ngay và làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 để theo dõi điều trị

Với trẻ mắc suy giáp bẩm sinh cần tiến hành điều trị ngay nhằm phục hồi tuyến giáp và cơ thể phát triển bình thường.

3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý có tính di truyền và xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone của tuyến thượng thận ở trẻ. Hậu quả của bệnh lý này là những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục. Bé gái mắc bệnh lý này có bộ phận sinh dục dần dần bị nam hóa do tuyến thượng thận tăng sản xuất hormone sinh dục nam androgen. Ở trẻ trai có dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi hay mất muối gây tử vong…

Do đó, việc lấy máu và sàng lọc bệnh trong vòng 24-72 giờ sau sinh là vô cùng quan trọng, giúp điều trị kịp thời để và hạn chế những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ.

Xét nghiệm 17-OHP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. 17-OHP là nguyên liệu để tổng hợp cortisol. Khi nồng độ 17-OHP tăng cao thì nguy cơ trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rất lớn.

Để thực hiện xét nghiệm này, các bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân của trẻ để đo nồng độ của 17-OHP . Nếu kết quả 17-OHP ≥30nmol/L (đối với trẻ câng nặng ≥2500 gam) và 17-OHP ≥33nmol/L (đối với trẻ câng nặng <2500 gam)  cần làm thêm xét nghiệm lần 2 (bằng mẫu máu tĩnh mạch) để chẩn đoán xác định bệnh.

4. Bệnh Phenylketon niệu (PKU): Là một chứng rối loạn gây tích tụ axít amin phenylalanin, đây là một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.Trẻ sơ sinh mắc bệnh này hiếm khi biểu hiện các triệu chứng ngay, mặc dù đôi khi trẻ ngái ngủ hoặc ăn kém, ngoài ra còn có các triệu chứng khác như: Co giật, buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh Eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần. Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần.

Do đó cần xét nghiệm để phát hiện bệnh sớm từ đó có hướng điều trị và chế độ ăn hợp lý.

5. Bệnh Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL): Là rối loạn di truyền khi hai gen lặn có bất thường cùng xuất hiện trong tế bào đột biến. Rối loạn này gây nên thiếu hụt enzyme lactase khiến cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường Galactose (đây là một loại đường có trong sữa, các chế phẩm từ sữa, kể cả sữa mẹ…).Trẻ bị rối loạn chuyển hóa Galactose sẽ không hấp thụ được đường này, do đó Galactose không được sử dụng để chuyển thành năng lượng cho cơ thể mà sẽ tích tụ và trở thành độc tố gây tổn thương gan, não, thận, mắt…

6. Suy giảm thính lực bẩm sinh:

Bệnh lý bẩm sinh này thường có yếu tố di truyền, hoặc do những tổn thương, tác động xấu không mong muốn trong quá trình mang thai và sinh nở. Bệnh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Suy giảm thính lực bẩm sinh ngoài ảnh hưởng tới khả năng nghe, đọc mà còn khiến trẻ chậm phát triển nhận thức, suy nghĩ và giao tiếp.

Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

Thời gian xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm được thực hiện khi trẻ từ  2 ngày tuổi. Trong đó, thời gian lý tưởng nhất để thực hiện là 48 - 72 giờ sau sinh để có kết quả sớm nhất, chính xác nhất. Nếu mẹ bầu sinh bé ở những nơi chưa triển khai dịch vụ này thì có thể nhờ phía cơ sở đó lấy mẫu máu gót chân gửi tới các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để thực hiện.

Sức khỏe của con yêu là trên hết. Hãy bảo vệ sức khỏe cho bé ngay từ khi chào đời để con lớn lên khỏe mạnh, phát triển toàn diện như bạn bè cùng trang lứa. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chính là bố mẹ đã trao cho bé một cơ thể vẹn toàn cả về vật chất lẫn tinh thần, là bước đệm để trẻ có năng lượng cho cuộc sống mai sau.

 

Ban Biên tập Y khoa Việt Nam

--------------------------------------------------------

Nguồn: 

https://medlatec.vn/tin-tuc/xet-nghiem-sang-loc-so-sinh-%E2%80%93-giam-nguy-co-di-tat-bam-sinh-s74-n13323

https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/cac-xet-nghiem-sang-loc-so-sinh-nen-thuc-hien-ngay-sau-khi-sinh/