Sinh thiết

Sinh thiết là một kỹ thuật lấy mẫu mô hoặc mẫu tế bào khỏi ra cơ thể để gừi phòng xét nghiệm kiểm tra. Sinh thiết được thực hiện khi nghi ngờ ung thư. Sinh thiết giúp xác định xem bệnh nhân bị ung thư hay mắc bệnh khác.

Mặc dù các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như chụp CT hoặc MRI rất hữu ích trong việc phát hiện khối u hoặc vùng mô bất thường nhưng một mình các phương pháp chẩn đoán hình ảnh này không thể phân biệt được giữa u ác tính (ung thư) và u lành tính (không phải ung thư). Đối với hầu hết các bệnh ung thư, cách duy nhất để chẩn đoán xác định là tiến hành sinh thiết thu thập mẫu mô tế bào để kiểm tra kỹ hơn.

Có nhiều cách sinh thiết được sử dụng để chẩn đoán ung thư.

1. Sinh thiết bằng kim

Sinh thiết bằng kim là thuật ngữ chung thường được sử dụng để mô tả việc dùng một cây kim đặc biệt đâm qua da để thu thập tế bào ở vùng nghi ngờ ung thư. Thuật ngữ Y khoa gọi là sinh thiết mô qua da.

Sinh thiết bằng kim thường được sử dụng cho những vùng nghi ngờ mà bác sĩ có thể thăm khám & cảm nhận được qua da, ví dụ như khối u ở vú, tuyến giáp và hạch bạch huyết phì đại. Sinh thiết bằng kim kết hợp với hướng dẫn bằng hình ảnh vẫn có thể được sử dụng để thu thập các tế bào ở khu vực sâu hơn trong cơ thể, những nơi mà bác sĩ không thể thăm khám & cảm nhận được qua da.

Các dạng sinh thiết bằng kim:

- Chọc hút bằng kim nhỏ (FNA). Trong quá trình chọc hút bằng kim nhỏ, một cây kim dài và mỏng sẽ được đưa vào vùng nghi ngờ. Một ống tiêm được sử dụng để hút chất lỏng và tế bào để phân tích (Ảnh minh họa bên dưới).

Sinh thiết bằng kim nhỏ thường không gây quá nhiều khó chịu, nhưng nếu khu vực sinh thiết nằm ở vùng nhạy cảm, bác sĩ có thể tiêm thuốc gây tê cục bộ dưới da trước khi sinh thiết.

Ưu điểm chính của sinh thiết bằng kim nhỏ là không cần phải cắt da và trong một số trường hợp có thể chẩn đoán ngay trong ngày. Nhược điểm chính là đôi khi kim nhỏ nên không hút đủ mô cần thiết.

Thủ thuật chọc hút bằng kim nhỏ (FNA) tại tuyến giáp. Ảnh: Medscape.com

- Sinh thiết bằng kim lớn (CNB). Dùng một cây kim lớn hơn có đầu cắt để có thể rút một đoạn mô (mẫu mô hình trụ) từ vùng nghi ngờ ung thư.

- Sinh thiết có hỗ trợ chân không. Trong quá trình sinh thiết có sự hỗ trợ của hút chân không, dụng cụ hút sẽ giúp rút được chất lỏng và tế bào qua kim nhiều hơn, giúp giảm số lần phải đâm kim để lấy đủ mẫu.

- Sinh thiết dưới hướng dẫn bằng hình ảnh. Sinh thiết dưới hướng dẫn bằng hình ảnh là loại sinh thiết bằng kim kết hợp với sự hỗ trợ bằng hình ảnh như chụp CT, MRI hoặc siêu âm.

Sinh thiết dưới hướng dẫn bằng hình ảnh cho phép bác sĩ tiếp cận các khu vực hay cơ quan nghi ngờ ung thư nằm sâu trong cơ thể, không thể thăm khám và cảm nhận bằng tay, chẳng hạn như gan, phổi hoặc tuyến tiền liệt. Bằng cách sử dụng hình ảnh thời gian thực, bác sĩ có thể đảm bảo kim sinh thiết được đưa đến đúng vị trí cần lấy mẫu mô.

Bệnh nhân sẽ được gây tê cục bộ để làm tê vùng được sinh thiết giúp giảm đau.

2. Sinh thiết qua nội soi

Trong quá trình nội soi, bác sĩ sử dụng một ống nội soi mỏng, mềm dẻo, có đèn ở đầu để xem các cấu trúc bên trong cơ thể. Các dụng cụ đặc biệt được đưa qua ống nội soi để giúp lấy mẫu mô nhỏ đem đi phân tích.

Loại nội soi được sử dụng để sinh thiết sẽ tùy thuộc vào vùng nghi ngờ ung thư. Ống nội soi có thể được đưa qua miệng, trực tràng, đường tiết niệu hoặc một vết mổ nhỏ trên da. Ví dụ như sinh thiết nội soi bàng quang để thu thập mô từ bên trong bàng quang, nội soi phế quản để lấy mô từ bên trong phổi và nội soi đại tràng (ruột già) qua ngã hậu môn để thu thập mô từ bên trong đại tràng.

Tùy thuộc vào loại sinh thiết nội soi mà bệnh nhân sẽ được dùng thuốc an thần hoặc gây mê trước khi làm thủ thuật.

3. Sinh thiết da

Sinh thiết da sẽ lấy đi các tế bào khỏi bề mặt da trên cơ thể. Sinh thiết da được sử dụng thường xuyên nhất để chẩn đoán các bệnh lý da, bao gồm khối u ác tính và các bệnh ung thư da khác. Loại sinh thiết da được tiến hành sẽ tùy thuộc vào loại ung thư nghi ngờ và mức độ lan rộng của các tế bào nghi ung thư.

Các cách sinh thiết da:

Cạo sinh thiết: Bác sĩ sẽ sử dụng một công cụ tương tự như dao cạo để cạo sinh thiết bề mặt da.

Bấm sinh thiết: Bác sĩ sẽ dùng một dụng cụ hình tròn để lấy đi một phần nhỏ ở các lớp da sâu hơn bên dưới.

Sinh thiết cắt một phần (Incisional biopsy): Bác sĩ sẽ sử dụng dao mổ để cắt bỏ một vùng da nhỏ. Vết cắt sau đó có đươc khâu lại hay không sẽ tùy thuộc vào diện tích da bị cắt bỏ.

Sinh thiết cắt trọn (Excisional biopsy): Toàn bộ khối u hoặc vùng da nghi ngờ sẽ được cắt bỏ. Bác sĩ có thể sẽ phải khâu lại để đóng vị trí sinh thiết.

Gây tê cục bộ để làm tê vị trí sinh thiết sẽ được thực hiện trước khi làm thủ thuật.

4. Sinh thiết nội soi ổ bụng, nội soi lồng ngực và nội soi trung thất
Các phương pháp này cũng sử dụng các loại ống nội soi khác nhau để để thám sát bên trong cơ thể nhưng không giống như sinh thiết nội soi được mô tả ở trên là đưa ống nội soi vào bên trong qua các lỗ tự nhiên của cơ thể như miệng, hậu môn, đường tiểu... bác sĩ nội soi sẽ phải rạch một vết nhỏ trên da để đưa ống soi vào bên trong để thám sát và lấy mẫu mô cần thiết. Có các dạng nội soi phổ biến như:

- Nội soi ổ bụng: Để thám sát bên trong ổ bụng
- Nội soi lồng ngực: Để thám sát bên trong lồng ngực 
- Nội soi trung thất: Để thám sát khoảng trống giữa hai phổi

Lọai sinh thiết này thường được thực hiện trong phòng phẫu thuật và bệnh nhân sẽ được gây mê.

5. Sinh thiết tủy xương

Bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết tủy xương dựa trên kết quả xét nghiệm máu hoặc nghi ngờ ung thư đang ảnh hưởng đến tủy xương.

Tủy xương - nơi tạo ra các tế bào máu là cấu trúc xốp bên trong các xương to. Sinh thiết tủy xương thường được sử dụng để chẩn đoán nhiều bệnh lý huyết học, cả ung thư và không phải ung thư. Sinh thiết tủy xương có thể chẩn đoán bệnh ung thư máu, như bệnh bạch cầu, ung thư hạch và đa u tủy. Nó cũng có thể giúp phát hiện bệnh ung thư bắt đầu ở nơi khác và di căn đến tủy xương.

Trong quá trình sinh thiết tủy xương, bác sĩ sẽ lấy một mẫu tủy xương ra khỏi phía sau xương chậu bằng một cây kim dài. Cũng có trường hợp mẫu tủy xương sẽ được lấy từ các xương khác trong cơ thể. Bệnh nhân sẽ được gây tê cục bộ hoặc dùng thuốc khác để giảm thiểu sự khó chịu trong quá trình thực hiện.

6. Sinh thiết qua phẫu thuật (mổ sinh thiết)

Bác sĩ có thể đề nghị mổ sinh thiết nếu các phương pháp sinh thiết khác không thể tiếp cận được vị trí vùng mô tế bào nghi ngờ ung thư hoặc khi các kết quả sinh thiết khác không thể kết luận được.

Trong quá trình mổ sinh thiết, bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một đường trên da để tiếp cận vùng mô tế bào nghi ngờ ung thư. Ví dụ như phẫu thuật cắt bỏ khối u ở vú, sau đó mang đi làm xét nghiệm giải phẫu bệnh xem có phải bị ung thư vú hay không, hoặc phẫu thuật cắt bỏ hạch bạch huyết, sau đó mang hạch cắt bỏ đi làm giải phẫu bệnh xem có phải bị ung thư hạch hay không.

Phương pháp mổ sinh thiết có thể được sử dụng để cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ khối u hoặc vùng mô nghi ngờ ung thư.

Bệnh nhân được gây tê hoặc gây mê trước khi bắt đầu mổ sinh thiết.

7. Sinh thiết lỏng

Sinh thiết lấy mẫu mô cơ thể (sinh thiết mô), cho dù được thực hiện bằng kim, nội soi hay phẫu thuật, thường là một phần quan trọng trong quá trình chăm sóc bệnh ung thư. Sinh thiết mô được sử dụng để giúp chẩn đoán, xác định mức độ lan rộng, tái phát... của bệnh ung thư để từ đó có những kế hoạch điều trị phù hợp. 

Nhưng sinh thiết mô vẫn có nhược điểm. Ví dụ có khi cần phải phẫu thuật (và gây mê) hoặc có những trường hợp khó thực hiện nếu khối u nằm ở vị trí khó tiếp cận, như u nằm trong xương hay khi bệnh nhân có các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng không thể làm sinh thiết...

Đối với sinh thiết lỏng, một mẫu máu (hoặc dịch khác trong cơ thể như dịch màng phổi ở ngực) sẽ được lấy ra và mang đi làm xét nghiệm ung thư. Một số bệnh ung thư có tế bào (hay một phần của tế bào) ung thư lưu hành trong máu, có thể được phát hiện bằng các xét nghiệm chuyên biệt. Các xét nghiệm chuyên biệt thường có những mực đích tìm kiếm:

- Tế bào ung thư lưu hành trong máu tuần hoàn
- Vật liệu di truyền từ các tế bào khối u như DNA, RNA lưu hành trong máu
- Protein từ tế bào ung thư

Không phải tất cả các bệnh ung thư đều đưa tế bào (hoặc một phần của tế bào) vào máu, vì vậy không phải lúc nào cũng có thể sử dụng các xét nghiệm này. Ưu điểm của sinh thiết lỏng là nó có thể cung cấp một số thông tin quan trọng chỉ bằng cách lấy máu, hay dịch cơ thể thay vì thủ thuật xâm lấn hơn. Một số lợi ích của sinh thiết lỏng bao gồm:

- Giúp phát hiện ung thư sớm
- Tìm kiếm những thay đổi về gen hoặc protein đặc hiệu trong tế bào ung thư, giúp đưa ra lựa chọn điều trị tốt nhất. 
- Đánh giá hiệu quả điều trị (hoặc có cần điều trị thêm hay không)
- Tìm kiếm những thay đổi trong tế bào ung thư theo thời gian, điều này có thể giúp xác định xem có cần thay đổi phương pháp điều trị hay không
- Tìm kiếm dấu hiệu ung thư tái phát

Các chuyên gia y tế vẫn còn đang nghiên cứu cách tốt nhất để sử dụng sinh thiết lỏng. Sinh thiết lỏng đang trở nên ngày càng quan trọng hơn trong điều trị một số loại ung thư nhất định.

Kết quả sinh thiết

Mẫu mô sau khi lấy sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích. Mẫu mô có thể được xử lý hóa học hoặc đông lạnh, được cắt thành những lát cắt rất mỏng, rồi đặt trên các phiến kính (lam), nhuộm màu để tăng độ tương phản và sẽ được chuyên gia về mô học hoặc giải phẫu bệnh xem dưới kính hiển vi.

Kết quả sinh thiết giúp bác sĩ xác định xem các tế bào trong mẫu mô sinh thiết có phải là ung thư hay không. Nếu các tế bào là ác tính (ung thư), kết quả sinh thiết cũng có thể cho biết loại ung thư và nguồn gốc của tế bào ung thư (ví dụ như trong trường hợp ung thư di căn).

Sinh thiết cũng giúp xác định mức độ tiến triển hay giai đoạn ung thư. Giai đoạn ung thư thường được biểu thị bằng một con số trên thang điểm từ 1 đến 4 (hoặc I đến IV) và được xác định bằng cách nhìn các tế bào ung thư dưới kính hiển vi.

Ung thư nhẹ (giai đoạn 1) thường là loại ung thư ít xâm lấn nhất và ung thư nặng (giai đoạn 4) thường là loại ung thư nguy hiểm nhất. Thông tin này có thể giúp bác sĩ lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp.

Có một số trường hợp trong quá trình phẫu thuật, mẫu mô tế bào có thể được kiểm tra ngay lập tức và bác sĩ phẫu thuật sẽ có kết quả trong vòng vài phút. Nhưng thông thường, kết quả sinh thiết sẽ có sau vài ngày. Đôi khi cần thêm thời gian lâu hơn để phân tích. Hãy hỏi bác sĩ của bạn để biết khi nào có kết quả sinh thiết.

 

BS. Trần Quốc Hùng

Ban Biên tập Y khoa Việt Nam

----------------------------------------

Nguồn: 

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cancer/in-depth/biopsy/art-20043922. Truy cập ngày 20/12/2023

https://www.cancer.org/cancer/diagnosis-staging/tests/biopsy-and-cytology-tests/biopsy-types.html. Truy cập ngày 20/12/2023

https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/diagnosing-cancer/tests-and-procedures/biopsy. Truy cập ngày 20/12/2023