ZNF9

ZNF9 là một gen mã hóa một loại protein được gọi là protein ngón tay kẽm 9 (zinc finger protein 9). Đột biến di truyền gen ZNF9 gây ra tình trạng loạn dưỡng cơ typ 2. Một đoạn gen ZNF9 có trình tự 4 cặp bazơ cụ thể, CCTG, thường được lặp lại một vài lần. (Các cặp bazơ là các khối cấu tạo của DNA.) Đoạn gen này được gọi là đoạn lặp lại của bộ tứ nucleotide. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ typ 2 là do đột biến di truyền của gen ZNF9, cụ thể là đoạn lặp lại của bộ tứ nucleotide được lặp lại rất nhiều lần, từ 75 đến hơn 11.000 lần, trung bình là lặp lại khoảng 5.000 lần.

RNA thông tin (mRNA) từ gen ZNF9 bị thay đổi có thể tương tác với một số protein nhất định để tạo thành các khối trong nhân tế bào. RNA thông tin bị thay đổi được cho là làm gián đoạn khả năng tạo ra protein từ gen ZNF9 và các gen khác. Sự gián đoạn này ngăn cản các tế bào hoạt động bình thường, dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ typ 2.

Protein do ZNF9 tạo ra có bảy vùng, được gọi là vùng ngón tay kẽm, được cho là liên kết với các vị trí cụ thể trên RNA thông tin. Protein ngón tay kẽm 9 có vai trò trong việc điều chỉnh các gen liên quan đến sản xuất và sử dụng cholesterol. Protein này được tìm thấy trong nhiều mô của cơ thể, nhưng có nhiều nhất ở tim và cơ xương.

----------------------

Nguồn: https://www.medicinenet.com/znf9/definition.htm. Truy cập ngày 10/7/2021